Down-Syndrom (Trisomie 21)

Liegen keine organischen Störungen vor, können sich Kinder mit Down-Syndrom im Säuglingsalter normal entwickeln und erscheinen häufig unauffällig. Mit zunehmendem Lebensalter treten dann aber die äußerlichen Merkmale immer stärker hervor (wie schräggestellte Augen, rundes Gesicht). Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes kann der Arzt die Chromosomenstörung sicher feststellen und darüber hinaus die Art der Trisomie 21 (freie Trisomie, partielle Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie) erkennen. In Deutschland können alle Frauen ab 35 eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung aus dem Fruchtwasser vornehmen lassen, die jedoch das Risiko einer Frühgeburt birgt. Der Test kann mit 99,9%-iger Sicherheit Trisomie 21 beim ungeborenen Kind nachweisen.

Da die betroffenen Kinder ein fast sechsmal höheres Risiko für Zöliakie haben und diese Begleiterkrankung die Lebenserwartung der Kinder mit Down-Syndrom mindern kann, wird ein entsprechendes Screening empfohlen. Außerdem sollte bei Blutuntersuchungen regelmäßig ein Schilddrüsenhormon, das TSH, bestimmt werden. Bei Neugeborenen mit Verdacht auf Down-Syndrom wird eine Untersuchung des Herzens nach der Geburt empfohlen. Auch wenn diese Untersuchung keine Hinweise auf einen Herzfehler ergibt, wird zu regelmäßigen Kontrolluntersuchungen beim Kinderkardiologen geraten.
In der Broschüre „DS-Gesundheits-Check“ sind alle Untersuchungen, die bei Kindern mit Down-Syndrom über das Standard-Vorsorge-Programm für alle Kinder hinaus notwendig sind, aufgelistet. Die Broschüre ist beim Deutschen Down-Syndrom InfoCenter erhältlich.