Down-Syndrom (Trisomie 21)
Ursachen
Numerische Chromosomenstörung
Trisomie 21 ist auf einen Fehler in den Erbanlagen zurückzuführen. Normalerweise enthalten die Körperzellen des Menschen 23 Chromosomen, die doppelt vorliegen, also insgesamt 46 Chromosomen. Auf ihnen ist unser gesamtes Erbgut verschlüsselt. Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreimal anstatt zweimal vorhanden, sodass die Gesamtzahl der Chromosomen bei 47 anstatt 46 liegt. Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal. Daher kommt auch der Name: Tri (drei) - Somie (Chromosom) 21.
Fehler bei der Zellteilung
Erst 1959 entdeckten französische Wissenschaftler, dass die Körperzellen von Menschen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen und nicht wie üblich 46 Chromosomen enthalten. Ein Jahr später fand man den Grund dafür heraus: Chromosom 21 war dreimal statt zweimal vorhanden.
Dies geschieht während der Bildung der Keimzellen, also von Eizellen und Spermien. Normalerweise hat jede dieser Keimzellen, anders als die übrigen Körperzellen, nur den halben Chromosomensatz, also 23 Chromosomen. Die Keimzellen entstehen durch eine Reduktionsteilung (sogenannte Meiose), wobei Vorläuferzellen mit vollständigem Chromosomensatz (also 46) sozusagen „halbiert“ werden. Es resultieren die Keimzellen mit jeweils 23 Chromosomen. Bei einem fehlerhaften Ablauf der Meiose können aber auch Keimzellen entstehen, die das Chromosom 21 zweimal enthalten und deshalb 24 Chromosomen besitzen. Verschmilzt eine solche Keimzelle bei der Befruchtung mit einer anderen normalen Keimzelle, kommt ein weiteres Chromosom 21 hinzu. Es entsteht eine Zelle, die nicht wie gewöhnlich 46, sondern 47 Chromosomen hat. Das Chromosom 21 liegt dann dreimal vor, alle übrigen 22 Chromosomen zweimal. In diesem Fall wird ein Kind mit "Trisomie 21" geboren. Neben diesem Mechanismus gibt es auch andere, die zu trisomen Zellen führen können.