Zöliakie ist eine der häufigsten nicht infektiösen Darmerkrankungen, die Kinder und Erwachsene betreffen kann. Sie ist eine immunologisch verursachte chronische Dünndarmerkrankung, ausgelöst durch Gluten (Protein aus Weizen, Roggen, Gerste) bzw. Gliadin (alkoholischer Glutenextrakt) bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung dazu. In Deutschland gehen Expert*innen von einer Prävalenz von mindestens 1% aus, d.h., etwa ein Mensch unter hundert kann Zöliakie entwickeln.

Zöliakie-Betroffene leiden unter einer chronischen Erkrankung des Dünndarms mit entzündlich bedingtem Schleimhautschaden. Gluten, das Klebereiweiß aus Getreide, löst diese Entzündungen bei Betroffenen aus. Schon kleinste Mengen an Dinkel, Weizen (auch alte Sorten), Roggen, Hafer oder Gerste in der Nahrung können ausreichen, um Beschwerden im Magen-Darm-Trakt auszulösen.

Zöliakie wird auch als „Chamäleon der Gastroenterologie“ bezeichnet, da sie beschwerdefrei oder mit einer Vielzahl von Beschwerden einhergehen kann, die nicht nur den Magen-Darm-Bereich betreffen. Die „typischen“ Krankheitszeichen wie anhaltender Durchfall, Gedeihstörungen, aufgeblähter Bauch, vermindertes Wachstum treten vor allem im frühen Kindesalter auf. Die Erkrankung kann jederzeit im Laufe des Lebens ausbrechen. Wenn betroffene Kinder keine oder nur geringe Beschwerden zeigen, kann die Zöliakie über viele Jahre und Jahrzehnte unentdeckt bleiben.

Ursachen der Zöliakie sind eine genetische Veranlagung (Risikogene: HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8) sowie die Zufuhr glutenhaltiger Nahrung. Verwandte 1. Grades einer Zöliakie-Patientin / eines Zöliakie-Patienten haben ebenso ein erhöhtes Risiko. Bei Betroffenen löst das in der Nahrung enthaltene Klebereiweiß Gluten eine Entzündung der Dünndarm-Schleimhaut aus.

Nehmen Zöliakie-Betroffene Klebereiweiß (Gluten) zu sich, führt dies längerfristig zur Abflachung der Dünndarmschleimhaut und zum Abbau der Zotten.

Der Körper des Zöliakie-Kranken hält Gluten für einen feindlichen Stoff, den es zu bekämpfen gilt. Er bildet Abwehrstoffe dagegen bzw. gegen den Gluten-Bestandteil Gliadin. Die gebildeten Antikörper greifen die Struktureiweiße des Dünndarms an und führen zu einer Zerstörung der Dünndarmschleimhaut.

Die ersten Krankheitszeichen treten häufig 3 bis 6 Monate, nachdem das Kind begonnen hat Vollkornbrei, Brot oder Zwieback zu essen, auf - also etwa Mitte bis Ende des ersten oder Anfang des zweiten Lebensjahres. Sie äußern sich in Durchfall mit übelriechenden, manchmal auch fettglänzenden Stühlen, Erbrechen und chronischen Bauchschmerzen. Weitere Symptome neben chronischen Bauchschmerzen können blasse Haut, Kurzatmigkeit, Abgeschlagenheit, Appetitlosigkeit, Müdigkeit, Muskelschwäche und ein aufgetriebener Bauch bei dünnen Gliedmaßen sein, aber auch z.B.  chronische Verstopfung, Wachstumsstörung und später verzögerte Pubertät. Zöliakie = koilia, die dickbauchige Krankheit, nannte Aretaeus von Kappadokien die Erscheinung bereits vor 2000 Jahren.

Betroffene Kinder sind oft schlecht gelaunt, weinerlich und reizbar. Möglicherweise schlafen sie schlecht und sind müde. Die Kinder bleiben in der Entwicklung und im Wachstum zurück.

Oft treten unspezifische Beschwerden erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auf, wie unklarer Eisenmangel, erhöhte Leberwerte, Zahnschmelzdefekte, unklare Hauterscheinungen, Gelenkbeschwerden, Leistungsknick, Kopfschmerzen, Depressionen etc.

Die Zöliakie lässt sich in fünf Formen unterteilen:

• Klassisch: Es treten Magen-Darm-Probleme auf (fettglänzende, übel riechende Stühle, Durchfälle, Gedeihstörungen); erstmals vorwiegend nach Einführung glutenhaltiger Kost im frühen Kindesalter.
• Symptomatisch: Es treten Magen-Darm-Probleme (Blähungen, Durchfall, Verstopfung, chronische Bauchschmerzen) sowie andere Beschwerden (Schlaflosigkeit, Müdigkeit, Leistungsminderung, Eisenmangel) auf.
• Subklinisch: keine Symptome oder nicht bewusst wahrgenommene Beschwerden (Erschöpfung, Osteoporose), aber auffällige Laborbefunde. Nach Verzicht auf Gluten nach gesicherter Diagnose oft Verbesserung der Lebensqualität.
• Potenziell: auffällige Laborbefunde, aber Dünndarmschleimhaut (noch) nicht betroffen.
• Refraktär: tritt praktisch nicht bei Kindern auf. Hier nehmen die Beschwerden trotz glutenfreier Diät nicht ab.

Im Dünndarm wird die Nahrung durch Enzyme in ihre Bestandteile zerlegt, damit diese vom Körper aufgenommen werden können. Um für die Resorption von Kohlenhydraten, Eiweißen, Fetten, Vitaminen und Mineralstoffen eine genügend große Oberfläche zu schaffen, verfügt der Darm über Mechanismen für eine Vergrößerung der inneren Oberfläche mit Darmfalten, Schleimhautzotten und Mikrovilli.

Bei einer Zöliakie löst das Klebereiweiß Gluten, das in Getreide wie Dinkel, Weizen, Gerste, Hafer und Roggen enthalten ist, eine chronische Entzündung aus. Diese Entzündung führt zur Abflachung der Dünndarmschleimhaut und zum Abbau der Zotten. Dadurch nimmt die Oberfläche des Dünndarms auf Dauer so stark ab, dass nicht mehr genug Nahrungsbestandteile vom Körper aufgenommen werden können und Mangelerscheinungen auftreten.

Unter Umständen können auch nicht mehr genügend Verdauungsenzyme hergestellt werden, sodass auch die Verdauung der Nahrungsmittel gestört ist. Dadurch können weitere Unverträglichkeiten, zum Beispiel gegen Milchzucker (Laktoseintoleranz) oder Fette, auftreten.

Der Körper wird schließlich dauerhaft mit bestimmten Nährstoffen, Vitaminen und Mineralstoffen unterversorgt. Die Betroffenen leiden deshalb unter Mangelerscheinungen. Die unzureichende Versorgung mit Eisen und Eiweiß führt zu Störungen bei der Bildung roter Blutkörperchen und damit zur Blutarmut (Anämie).

Unbehandelt führt die Mangelernährung zu Kleinwuchs, Rachitis und später Osteoporose durch Calcium- und Vitamin-D-Mangel, Blutgerinnungsstörungen durch Vitamin-K-Mangel, Knochenschmerzen, Schäden am Zahnschmelz und verspätet einsetzender Pubertät. Frauen mit unerkannter und unbehandelter Zöliakie können u.U. ungewollt kinderlos bleiben. Die Wahrscheinlichkeit, in höherem Alter an Krebs (Magen-Darm-Bereich, weibliche Geschlechtsorgane, Kopf, Hals und Brust) zu erkranken, ist ohne glutenfreie Diät erhöht.

Besteht der Verdacht auf Zöliakie, sollte das Kind unbedingt von einer Kinder- und Jugendärztin / einem Kinder- und Jugendarzt untersucht werden. Eine Kindergastroenterologin / ein Kindergastroenterologe soll zur Diagnosefindung hinzugezogen werden. Beim Erwachsenen erfolgt die Diagnose in der Regel durch die internistische Gastroenterologie.

Eine Blutuntersuchung (Antikörper-Nachweis: Transglutaminase-IgA-Antikörper bzw. tTg-IgA und Bestimmung des Gesamt-IgA) kann den Verdacht erhärten. Übersteigt beim Kind und Jugendlichen der Titer das 10-fache des oberen Normwerts, erfolgt eine zweite Antikörperbestimmung (Endomysoum-IgA bzw. EMA-IgA). Bei dieser Konstellation kann nach ausführlicher Aufklärung durch die Kindergastroenterologie nach neuen Leitlinien auf eine endoskopische Dünndarmbiopsie verzichtet werden. Zuvor sollten die betroffenen Kinder und Jugendlichen normale Kost zu sich nehmen, um eindeutige Untersuchungsergebnisse zu erhalten. Bei tTg-IgA-Werten unter 10, Nachweis eines IgA-Mangels oder Vorliegen von Typ-1-Diabetes mellitus und unklaren Befunden muss eine Dünndarmbiopsie erfolgen. Die Bestimmung der genetischen Marker HLA-DQ2 bzw. -DQ8 kann in einzelnen Fällen hilfreich sein, um eine Zöliakie sicher auszuschließen.

Ob eine Weizenallergie und keine Zöliakie vorliegt, kann mithilfe des Nachweises von Weizenspezifischen IgE (Immunglobulin-E) im Blut oder im Hautpricktest geklärt werden. Für die Sicherung einer Verdachtsdiagnose Nicht-Zöliakie-Nicht-Weizenallergie-Weizensensitivität gibt es noch keinen Laborparameter, die Beobachtung klinischer Symptome nach Elimination bzw. Wiedereinführung glutenhaltiger Kost kann diagnostisch wegweisend sein.

Da sich bei einer Zöliakie häufig bereits ein Mangel an lebenswichtigen Stoffen entwickelt hat, wird neben dem Blutbild auch der Blutspiegel von Vitamin B12, Folsäure, Speichereisen, Calcium, Leberenzymen, Glucose, Vitamin D, Zink und dem Hormon, das die Schilddrüse stimuliert (TSH), bestimmt.

Wird bei einem Kind eine Zöliakie nachgewiesen, sollte auch eine Untersuchung von Eltern und Geschwistern erwogen werden, da diese ein erhöhtes Risiko haben. Auch Patientinnen/Patienten mit bestimmten Erkrankungen, wie Diabetes Typ 1, Down Syndrom, Turner-Syndrom erkranken häufiger als die „Normalbevölkerung“ an Zöliakie.