Es begann mit einem scheinbar harmlosen Husten, Hautausschlag und Durchfall. Die behandelnden Ärzte sagten der Mutter, den Ausschlag hätten viele Neugeborene, und auch den Virus hielten sie nicht für bedenklich. Als sich der Zustand des Babys aber Wochen später immer noch nicht gebessert hatte, wurde die kleine Patientin in die Uniklinik überwiesen. Zwei Monate später wurde die Diagnose gestellt: Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID). Bei dieser angeborenen und seltenen Erkrankung funktioniert das Immunsystem überhaupt nicht.
Dass diese Erkrankung nicht sofort erkannt wurde, ist nicht ungewöhnlich, denn angeborene Immundefekte (PID) sind selten. Die Deutsche Selbsthilfe für angeborene Immundefekte (DSAI) geht davon aus, dass jedes tausendste Kind unter einem PID leidet. Wie viele Menschen in Deutschland betroffen sind, ist nicht genau bekannt, da "die Erfassung nicht ausreichend durchgeführt wird", bedauert Prof. Reinhold E. Schmidt, Sprecher des Arbeitskreis Klinische Immunologie.
Nur langsam werden Immundefekte in der Öffentlichkeit bekannt. Die DSAI-Vorsitzende Gabriele Gründl schätzt, dass die ersten Fälle erst vor etwa 15 Jahren publik wurden. Daher weiß kaum jemand etwas über diese Immunschwächen. "Es besteht ein großer Bedarf an Aufklärung", sagt Prof. Richard Linde, Immunologe an der Uniklinik Frankfurt. Wenn ein Kind sieben oder acht Mal im Jahr krank sei, sollte es auf jeden Fall auf einen Immundefekt untersucht werden.
Bei einem Immundefekt fehlen Antikörper, bestimmte Immunglobine. Diese sind wichtig, um Fremdkörper zu zerstören, die in den Körper eindringen. Menschen, denen Immunglobin fehlt, müssen es in Form von aus Plasma gewonnenen Arzneimitteln einnehmen. Plasma ist der flüssige Bestandteil des Blutes und enthält lebenswichtige Eiweiße (Proteine), die unter anderem für die Infektabwehr zuständig sind. 70 bis 80 % der Erkrankten sind auf diese Medikamente angewiesen, die ins Blut oder unter die Haut gespritzt werden müssen.
Etwa 150 Spenden braucht man im Monat, um ein Kind mit PID ausreichend versorgen zu können. Ein Problem in Deutschland ist, dass rund 200.000 Liter Plasma zur Herstellung der Medikamente fehlen. Aus diesem Grund rief die DSAI die Aktion "Plasmaspenden für eine starke Abwehr" ins Leben. Hessens Sozialministerin Silke Lautenschläger (CDU) ist Schirmherrin der landesweiten Aktion, die am 24. Juni in Offenbach startete.
Im Ausland wird bei Patienten mit PID bereits an einer gentechnischen Therapie geforscht. In Großbritannien und Frankreich wurde erstmals erfolgreich gesundes Erbgut in die Zellen betroffener Kinder eingesetzt. Die Defekte des Immunsystems konnten so zunächst behoben werden. Ob die Therapie wirklich Heilung bringt, kann noch nicht gesagt werden. Aber auch mit den Medikamenten auf Plasmabasis können die Kinder ein vergleichsweise normales Leben führen.
Ausführliche Informationen zu Immundefekten erhalten Sie hier: www.dsai-immundefekte.de