Das Team des Crnic Institute in Aurora analysierte die Expression von Genen, die auf Chromosom 21 kodiert sind, das bei Personen mit Down-Syndrom dreifach vorhanden ist. Bei Hunderten von Forschungsteilnehmer*innen des Human Trisome Project identifizierte das Team einzigartige Muster der Genüberexpression. Die Wissenschaftler*innen konnten drei unterschiedlichen molekularen und immunologischen Untergruppen von Personen mit Down-Syndrom ermitteln.
„Es gibt eine bemerkenswerte Vielfalt in Bezug auf Entwicklungs- und klinische Merkmale bei Menschen mit Down-Syndrom, und wir sind fest davon überzeugt, dass diese Vielfalt der Schlüssel zu verbesserten Behandlungen und zur Erhöhung der Lebenserwartung dieser […] Bevölkerungsgruppe sein wird“, sagte Dr. Joaquin Espinosa, Geschäftsführer des Crnic Institute und Leiter des Human Trisome Project.
„Diese Entdeckungen markieren einen transformativen Schritt hin zur Entwicklung einer besseren medizinischen Versorgung für Menschen mit Down-Syndrom“, ergänzte Dr. Micah Donovan, wissenschaftlicher Mitarbeiter am Crnic Institute und einer der führenden Datenanalysten. „Dies ermöglicht uns den Übergang von einer allgemeinen Strategie zu einem maßgeschneiderten, präziseren Therapieansatz, der die einzigartigen Formen […] beim Down-Syndrom berücksichtigt.“
Neue Möglichkeiten der Datenverarbeitung
„Diese Studie unterstreicht auch die Leistungsfähigkeit fortschrittlicher rechnergestützter Ansätze zur Analyse großer Datensätze“, erklärte Dr. Matthew Galbraith, PhD, Direktor des Data Sciences Program am Crnic Institute und leitender Autor der Veröffentlichung. „Mithilfe der vom Human Trisome Project generierten Datensätze ist es nun möglich, sich einen personalisierten medizinischen Ansatz für die Erforschung des Down-Syndroms vorzustellen, ähnlich dem, was für andere Erkrankungen erreicht wurde.“
Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht und ist mit Unterschieden in der neurologischen Entwicklung und erhöht das Risiko für bestimmte Krankheiten. Personen mit Down-Syndrom haben ein deutlich geringeres Risiko für einige Erkrankungen, wie bestimmte Krebsarten und Bluthochdruck, aber ein deutlich höheres Risiko für andere, wie Autoimmunerkrankungen und Alzheimer. Die Variabilität in der Ausprägung dieser Merkmale bei Personen mit Down-Syndrom hat die medizinische und wissenschaftliche Gemeinschaft jedoch schon lange vor Rätsel gestellt.
Quellen: EurekAlert, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Nature Communications