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Mukoviszidose: Neues Verständnis der Krankheitsentstehung

Am Universitätsklinikum in Heidelberg konnten Wissenschaftler nun am Tiermodell den Zusammenhang zwischen fehlerhaftem Gen und Krankheitsentstehung der Mukoviszidose nachweisen. Diese Erkenntnisse könnten helfen, Mukoviszidose früher zu erkennen und damit die Lebensqualität und -dauer der betroffenen Kinder zu verbessern …

Mukoviszidose wird durch ein fehlerhaftes Gen ausgelöst, das normalerweise für die richtige Flüssigkeitszusammensetzung von Sekreten in Lunge, Darm und Organen sorgt. Durch eine Mutation stimmt das Mischungsverhältnis dieser Körperflüssigkeiten nicht mehr und der Schleim wird zähflüssig, so dass er nicht mehr abtransportiert werden kann und die Atmung und Verdauung gestört ist. In Deutschland leiden etwa 8.000 Menschen an Mukoviszidose, vier Millionen Menschen sind zwar Träger eines defekten Gens und können es vererben, entwickeln aber nicht die Symptome der Krankheit.

Eine frühzeitige Diagnose, Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamente helfen, die Krankheitsbeschwerden zu lindern. Wie die Mutation des so genannten CFTR-Gens (Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Gen) den Flüssigkeitstransport in den Organen beeinflusst, war bisher noch nicht bekannt. Doch nun konnten Heidelberger Wissenschaftler am Tiermodell nachweisen, dass bestimmte Kanäle in den Zelloberflächen eine Schlüsselrolle spielen. Sie beeinflussen den Transport der Natrium-Ionen und damit den Salz- und Flüssigkeitsgehalt von Sekreten: Mäuse, die im Versuch veränderte Natrium-Kanäle hatten, entwickelten auch die typische Mukoviszidose-Lungenentzündung. Dort könnten sich deshalb auch mögliche Angriffspunkte für neue Therapien befinden.