Aktuellen Schätzungen zufolge ist etwa jedes 160. Kind von Autismus betroffen. Beim klassischen Autismus haben Kinder Probleme, mit ihrer Umgebung Kontakt aufzunehmen, sie sind in einer eigenen Welt gefangen. Bei verwandten Störungen fallen die Symptome im Sozialverhalten meist milder aus. Sowohl genetische als auch Entwicklungsfaktoren werden für das Leiden verantwortlich gemacht. Auffallend ist, dass die Diagnose oft erst sehr spät gestellt wird - im Schnitt eineinhalb Jahre, nachdem Eltern von ersten Auffälligkeiten etwa beim Sprechen berichten.
Größte Genomanalyse in der Autismusforschung identifiziert zwei Genbereiche
Kürzlich identifizierten Wissenschaftler des "Autism Genome Projects" (AGP) zwei neue Genabschnitte, die vermutlich bei der Entstehung von Autismus von Bedeutung sind. Forscher aus mehr als 50 Instituten in insgesamt 19 Staaten haben sich in diesem Projekt zusammengeschlossen. An der internationalen Kollaboration waren aus Deutschland die Arbeitsgruppe um PD Dr. Klauck und Prof. A. Poustka des Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) sowie die Arbeitsgruppe um Prof. F. Poustka von der Frankfurter Universitätsklinik beteiligt. In der bislang größten Genomanalyse der Autismusforschung untersuchten die Wissenschaftler etwa 1.200 Familien mit mindestens zwei Autisten.
Veränderungen an Nervenzellverbindungen wahrscheinlich verantwortlich
Die Forscher identifizierten dabei eine Variation eines Gens, das den Eiweißstoff (Protein) Neurexin kodiert. In Nervenzellen sorgt Neurexin dafür, dass Neuronen über Synapsen miteinander in Kontakt stehen. Neurexin interagiert mit einem weiteren synaptischen Eiweißstoff, der bereits zuvor als Risikogen für Autismus unter Verdacht stand. "Die Ergebnisse decken sich mit dem aktuellen Forschungsschwerpunkt, der sich vor allem auf die Nervenzellverbindungen konzentriert", meint Dr. Sabine Klauck vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), das am AGP beteiligt ist. Demnach könnte eine falsche Verschaltung der Neuronen die mit Autismus einhergehenden Störungen im Gehirn verursachen.
Auch auf einer bislang nicht näher bekannten Region des Chromosoms 11 entdeckten die Wissenschaftler genetische Variationen. "Die Ergebnisse liefern uns neue Forschungsansätze", erläutert Dr. Klauck. "Die nächste Aufgabe wird die Feinanalyse all jener Gene sein, die auf dem Chromosom 11 liegen."
Die große Anzahl der untersuchten Familien garantiert eine hohe statistische Aussagekraft, argumentieren die Wissenschaftler des Autism Genome Project. "Erstmals sind alle beteiligten Familien nach einheitlichen Methoden untersucht worden", berichtet Dr. Klauck.