Wie Prof. Ceglarek erläutert, gab es natürlich auch zu Zeiten der DDR ein Screening der Neugeborenen. Jedoch war dies in Greifswald zentralisiert. Erst nach der Wende konnten sich in Sachsen eigene Screeninglabore dem Thema widmen. Das waren und sind die Labor-Institute der Unikliniken in Leipzig und Dresden. „1991 haben wir mit Tests auf vier Erkrankungen angefangen“, blickt die Leipziger Chemikerin zurück. "In 30 Jahren Neugeborenenenscreening konnten wir über 500 Kindern in Sachsen und Thüringen vor schweren Erkrankungen bis hin zum Tod bewahren. Heute testen wir in Leipzig jährlich etwa 38.000 Babys aus Sachsen und Thüringen auf demnächst 19 angeborene Erkrankungen. Denn wir stehen kurz vor der Einführung des Neugeborenscreenings auf Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie.“
Spinale Muskelatrophie medikamentös heilbar
Bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) erkranken durch einen Gendefekt sogenannte Motoneuronen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, was die Babys zum Krabbeln, Laufen und zur Kopfkontrolle brauchen. „Nun gibt es erstmals eine Möglichkeit, den erkrankten Kindern zu helfen“, so Prof. Ceglarek. „Mit dem gegenwärtig teuersten Medikament der Welt namens Zolgensma kann per Gentherapie die Krankheit geheilt werden. Das ist eine völlig neue Dimension. Denn bei den anderen Krankheiten, auf die die Neugeborenen getestet werden, müssen die Kinder meist lebenslang Medikamente nehmen oder Diät halten.“ Kurz vor Ostern wurde am UKL diese SMA-Gentherapie bereits erfolgreich bei einem Baby eingesetzt.
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(Helena Reinhardt, Pressestelle / Unternehmenskommunikation, Universitätsklinikum Leipzig AöR)
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